اليوم نقدم لك عزيزي القارئ بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع ، فهذه الأمراض هي التي تنتقل إلى الأفراد، بالعوامل الوراثية، وهناك العديد من أنواع هذه الأمراض، وغالبًا ما تنتج عن زواج الأقارب، أو وجود المرض لدى الآباء والأمهات، ولتجنب خطر الأمراض الوراثية يتوجب على الآباء عمل فحوص شاملة قبل الزواج، للتأكد من خلو الجسم من الأمراض التي تنتقل وراثيًا ولحماية الأطفال فيما بعد، ومن خلال السطور التالية على موسوعة سنعرض لكم موضوع عن الأمراض الوراثية. بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع المرض الوراثي هو الحالة المرضية التي تنتج عن وجود خلل في بعض الجينات الوراثية، وينتقل هذا المرض بالوراثة عبر الأجيال، فهناك العديد من الأسباب التي تؤدي لحدوث هذه الأمراض وتتمثل هذه الأسباب في: زيادة أو نقصان عدد الكروموسومات ينتج عنها حدوث بعض الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون، وعلى الأغلب يحدث هذا المرض عندما تنجب المرأة وهيا فوق سن الـ37، فنلاحظ تغيير في شكل الجنين، والأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يكون نموهم أبطء من الأطفال العاديين، ويعتبروا من الحالات الخاصة لعدم قدرتهم على التفاعل بشكل سليم مع من حولهم. قد يتسبب حدوث الطفرات الجينية إلى تلف بعض الجينات والإخفاق في قدرتهم على القيام بوظائفهم، وبالتالي تتأثر وظائف المخ بخلل هذا الجين الوراثي فينتج عنها موت الخلايا العصبية، وتؤدي إلى تدهور ملحوظ في عقلية الطفل، كأن يكون عمره الحقيقي عشر سنوات، وعقله بعمر عامين.
6 - وجود أسباب متعددة وكثيرة تتسبب في ظهور الأمراض الوراثية. ـــــــــــــــــــــــــــ [1] سامية على التمتامي: أثر العوامل الوراثية في حدوث الإعاقة (بحث منشور بالنشرة الدورية لاتحاد هيئات رعاية الفئات الخاصة والمعوقين، السنة (14)، العدد (50)، يونيه 1997) ص: 48. [2] محمود عبد الرحمن حمودة: الطفولة والمراهقة، المشكلات النفسية والعلاج (القاهرة: مركز الطب النفسي وطب الأطفال، ط (2)، 1998) ص: 14. [3] زهير أحمد السباعي: الصحة العامة في المجتمع العربي (الرياض: مطابع سجل العرب، ط (22)، 1985) ص: 19 -20. [4] الموسوعة الطبية: (الشركة الشرقية للمطبوعات، ط (1)، مجلد (6)، 1991) ص: 1003. [5] دليل الأمراض النفسية والبدنية: ترجمة إميل خليل بيدس (بيروت: دار الآفاق الجديدة، ط (3)، 1987) ص: 268. [6] محمود حسن سوسة، جلال عطا الله: علم الأمراض، الميكروبات، الطفيليات (القاهرة: الهيئة العامة للمطابع الأميرية، 1988) ص: 62 – 63. بحث عن الأمراض الوراثية | Sotor. [7] جبر متولي سيد أحمد: ص: 250 – 256.
داء نشواني معلومات عامة الاختصاص علم الغدد الصم من أنواع مرض شامل ، وداء أيضي مكتسب [لغات أخرى] الإدارة أدوية أسيتيل سيستئين ، وميلفالان ، وليناليدوميد ، وبورتيزوميب ، وديكساميتازون ، وثاليدوميد تعديل مصدري - تعديل مقطع عرضي في جدار الأمعاء الدقيقة يظهر ترسب البروتين النشواني الداء النشواني ( بالإنجليزية: Amyloidosis) هو تشخيص نسيجي تندرج ضمنه عدة أمراض مختلفة. يكمن المنشأ المرضي فيه من خلال ترسب البروتين النشواني في الأنسجة الحية والأعضاء؛ مما يؤدي لنشوء المرض. يتحول البروتين إلى الشكل أو الحالة النشوانية عندما يحدث تشوه أو تغير في بنيته الثانوية مما يجعله غير قابل للذوبان. يعتبره الكثيرون مرضاً مناعياً مجهول السبب يتظاهر بتشكل أورام حبيبية، يصيب غالباً الشباب من الجنسين. يمكن أن يصيب أي عضو، تظهر أعراضه تدريجياً، ولكن في بعض الحالات قد تظهر فجأة. يتفاوت سيره السريري من مرض لاعرضي إلى حالة مزمنة وخيمة قد تؤدي إلى الموت. نشوء المرض [ عدل] يكمن المنشأ المرضي فيه من خلال ترسب البروتين النشواني في الأنسجة الحية والأعضاء؛مما يؤدي لنشوء المرض. يتحول البروتين إلى الشكل أو الحالة النشوانية عندما يحدث تشوه أو تغير في بنيته الثانوية مما يجعله غير قابل للذوبان؛ أو ما يسمى بـ ألواح بيتا المطوية.
ما هو المرض الوراثي؟ تعريف الطفرة تصنيف الاضطرابات الجينية أمثلة على الاضطرابات الوراثية ما هو الاضطراب الوراثي؟ الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي. يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد ويسمّى اضطراب أحادي الجين (monogenic disorder) أو طفرات في جينات متعددة وتسمّى اضطراب الوراثة متعدد العوامل (multifactorial inheritance disorder) أو بسبب مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو عن طريق تلف الكروموسومات (تغييرات في عدد أو هيكل كروموسومات كاملة، الهياكل التي تحمل الجينات). تعريف الطفرة: الطفرة (Mutation): هي تغيير في الحروف (تسلسل الحمض النووي) التي تشكل الجين. يُشار إلى هذا أحيانًا على أنه خطأ "إملائي". تترجم الجينات إلى بروتينات، والجزيئات التي تقوم بمعظم العمل وتؤدي معظم وظائف الحياة وتشكل غالبية الهياكل الخلوية. عندما يتم تحور الجين بحيث لا يتمكن من انتاج البروتين الخاص به من أداء وظيفته الطبيعية، يمكن أن يحدث اضطراب. بينما نكشف عن أسرار الجينوم البشري (human genome): وهو المجموعة الكاملة من الجينات البشرية، نتعلم أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكوّن وراثي.
ويوجد ما يقرب من (4 - 8) جينات مرضية يحملها كل شخص، لكن تأثيرها المرضي لا يظهر؛ لأن الجين الطبيعي يكف عمل الجين المرضي، وقد تنتقل للأطفال، فإذا انتقل الجين نفسه من كلا الوالدين للطفل ظهر المرض، ويقدر العلماء أن كل شخص لديه من 50 ألف إلى 100 ألف من الجينات، وقد يكون أيها معيبًا، وزيادة فرصة ظهور زوج من الجينات المعيبة معًا في الطفل لا يحدث إلا إذا تم الزواج بين فردين من العائلة نفسها، كما يحدث في زواج الأقارب [2]. ولذا فإن معرفة عدد الكروموسومات والجينات تساعد في فهم موضوع الوراثة ومعرفة الصفات الوراثية وكيفية تشخيصها.