اما أعراض الهيموفيليا فتتمثل في حدوث نزيف في احد أجزاء الجسم أو كلها. كما يسجل حدوث نزيف دماغي عند بعض الاشخاص. من الاعراض الاخرى المصاحبة لامراض الدم، تيبس مفاصل الجسم وضعف عضلات الجسم. أمراض الدم الوراثية - استشاري. طرق علاج امراض الدم الوراثية تختلف العلاجات باختلاف نوع المرض وشدته و الحالة التي وصل اليها، فالهيموفيليا الجرثومية يمكن علاجها بحقن معينة، في حين يتم علاج الهيموفيليا متوسطة الشدة من خلال ضح دماء سليمة من شخص متبرع او منتجات معدلة وراثياً يتم حقنها في الشخص المصاب. اما الهيموفيليا الشديدة فيتم علاجها من خلال ضخ البلازما في الجسم لوقف النزيف المستمر.
من المهم تشخيص مرض الثلاسيميا سريعًا عند الأطفال. إذا كنت حاملًا للمرض، فعليك إجراء الفحص لطفلك مبكرًا. إذا تُرِكت الثلاسيميا بدون علاج، يمكن أن تؤدي إلى مشكلات في الكبد والقلب والطحال. تُعد العدوى وفشل القلب من أكثر المضاعفات التي تهدد حياة الأطفال المصابين بالثلاسيميا. يحتاج الأطفال المصابون بالثلاسيميا الشديدة إلى نقل دم مستمر للتخلص من نسبة الحديد الزائدة في الجسم مثل البالغين. تشخيص مرض ثلاسيميا الدم يرسل طبيبك عينة دم إلى المختبر، لفحص فقر الدم والهيموجلوبين غير الطبيعي. ربما يجري فني المختبر أيضًا اختبارًا يُعرف باسم الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin electrophoresis). يفصل هذا الاختبار جزيئات خلايا الدم الحمراء، فيحدد نوع الهيموجلوبين غير الطبيعي. يساعد الفحص السريري طبيبك أيضًا على التشخيص؛ إذ يشير تضخم الطحال الشديد إلى أنك مصاب بمرض الهيموغلوبين H. علاج مرض ثلاسيميا الدم يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته. تشمل العلاجات ما يلي: نقل الدم. زرع نخاع العظام. الأدوية والمكملات. الجراحة لإزالة الطحال أو المرارة. مركز امراض الدم الوراثية. ربما يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد خاصة إذا كنت بحاجة إلى نقل الدم، لأنك ستكون معرضًا لتراكم الحديد في أنسجتك، مما قد يؤدي إلى الوفاة.
يحتفل العالم سنويًا باليوم العالمي للثلاسيميا في الثامن من مايو؛ إحياءً لذكرى مصابي مرض ثالاسيميا الدم الذين فقدوا حياتهم في أثناء صراعهم مع المرض، وتشجيعًا لأولئك الذين لا زالوا يقاومون. نتحدث اليوم عن مرض ثلاسيميا الدم أخطر أمراض الدم الوراثية، ونبين أعراضه، وعلاقته بالزواج والحمل. هيا بنا. ما مرض ثلاسيميا الدم وما أسبابه؟ يمثل مرض ثلاسيميا الدم اضطراب دمٍ وراثيٍ، يصنع فيه الجسم هيموجلوبينًا غير طبيعيٍ. الهيموجلوبين هو البروتين الموجود داخل كرات الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. يؤدي هذا الاضطراب إلى تدميرٍ مفرطٍ لخلايا الدم الحمراء، مسببًا فقر الدم. يمثل فقر الدم حالةً لا يحتوي فيها الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية الصحية. ذكرنا أن مرض ثلاسيميا الدم مرضًا وراثيًا، مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملًا لهذا الاضطراب. وينتج إما عن طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسة. دكتور عصام النجار المدير الطبي الإقليمي لشركة فايزر: الهيموفيليا مرض يحول نزيف الدم لبعض الجروح البسيطة إلى مشكلة صحية خطيرة - اليوم السابع. إذا كان كلا والديك حاملين لمرض ثلاسيميا الدم، فستكون لديك فرصة أكبر لوراثة نوعٍ أكثر خطورة من المرض. يعتبر مرض ثلاسيميا الدم من أكثر الأمراض شيوعًا لدى الأشخاص من آسيا والشرق الأوسط وإفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا.
الامراض الوراثية تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخر من الآب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لإنتقال المرض او بالطريقة المتنحية بمعنى انه يحتاج الى انتقال الخاصية الوراثية من كلا الابوين لوراثة المرض. انواع أمراض الدم الوراثية: يتكون الهيموجلوبين وهي المادة المهمة الموجودة في خلايا الدم الحمراء من سلسلتين "أ" و "ب" وكلها لا بد ان يتواجد بكميات متطابقة حتى يتم انتاج الهيموجلوبين. امراض الدم الوراثية أنواعها وكل ما تريد معرفته عنها - اليوم السابع. فإذا نقصت كمية الإنتاج في احد السلسلتين يسمى الثالاسيميا. فإذا نقصت "ا" تسمى ثالاسيميا " الفا" واذا نقصت "ب" تسمى ثالاسيميا "بيتا". 1- ثالايسميا الدم "بيتاβ" وهو مرض وراثي يصيب الدم وينتقل من الآباء إلى الآبناء حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين الهيموجلوبين ،مما يؤدي إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي إلى فقر الدم ( الانيميا) وعادة لا يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة ولكن الاعراض سرعان ما تظهر خلال السنة الاولى من العمر.
وقد يؤدي هذا النقص إلى الإصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول أدوية معينة أو بعض البقول مثل الفول أما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على أحد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) لا يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ، ويصبحن حاملات للمرض. إنتشار نقص الخميرة نقص الخميرة هو أكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينتشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي آسيا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة أجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17. 9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات).