14 [مكة] جلي بلاط جلي رخام تنظيف سراميك تلميع رخام 22:29:28 2021. 12 [مكة] توريد وتركيب بلاط مطاطي ونجيل صناعي 00:30:41 2022. 04 [مكة] معلم بلاط مبلط سوري ممتاز جدة 00:36:01 2021. 29 [مكة] تكسير جدار تكسير بلاط قص أبواب 18:15:05 2022. 25 [مكة] تكسير جدار قص ابواب تكسير بلاط 01:15:05 2022. 26 [مكة] معلم بلاط سيراميك برسلان سوري 12:02:08 2022. 06 [مكة] 22 ريال سعودي معلم بلاط سوري لتركيب جميع انواع البلاط والبرسلان 15:40:49 2022. 23 [مكة] قص ابواب تكسير جدار تكسير بلاط 22:15:05 2022. 25 [مكة] معلم بلاط سيراميك ورخام 03:49:55 2022. 25 [مكة] معلم بلاط مبلط سوري جدة 13:15:37 2022. 22 [مكة] مبلط ومعلم بلاط ابورشا 09:52:47 2021. 16 [مكة] 22:18:32 2021. 08 [مكة] معلم ديكورات بلاط السقف المستعار مكة المكرمة 02:11:30 2021. 26 [مكة] تكسير جدار قص ابواب تكسير جدار تكسير بلاط 19:15:05 2022. 25 [مكة] مبلط محمد عاصف باكستانى بلاط و سراميك و رخام تركيب 21:11:23 2022. 05 [مكة] الدرعية معلم بلاط ممتاز باكستاني 15:27:30 2022. 08 [مكة] 17:48:33 2021. 07 [مكة] معلم بلاط سيراميك بورسلان 17:42:02 2022. 02 [مكة] معلم بلاط 23:35:18 2021.
24 [مكة] تكسير بلاط 15:39:33 2021. 14 [مكة] مقاول تركيب بلاط وسرميك ورخام ولياسه بأرخص الأسعار 23:02:23 2022. 31 [مكة] عرعر 14 ريال سعودي مبلط بلاط برسلان 00:43:14 2022. 11 [مكة] تكسيرجدارقص ابواب تكسير بلاط 23:15:05 2022. 25 [مكة] على السوم معلم بلاط مبلط سوري معلم بورسلان معلم سيراميك رخام 10:07:40 2022. 27 [مكة] 20:15:05 2022. 25 [مكة] بلاط سراميك و برسلان و رخام و حجر لياسه و بناء شغل تركيب 23:25:08 2022. 27 [مكة] جلي وتلميع الرخام جلي بلاط تنظيف سراميك 15:48:12 2022. 31 [مكة] جبس دهان بلاط 16:12:05 2022. 29 [مكة] معلم بلاط وبورسلان وباركية باسعار منافسة وبافضل المعلمين 16:11:30 2022. 11 [مكة] معلم بلاط سراميك 14:58:24 2022. 28 [مكة] تكسير بلاط حمامات ومطابخ وحوش 06:15:05 2022. 26 [مكة] مقاول بناء ليلسه سباكه كهرباء بلاط تكسير ترميم 10:06:07 2021. 04 [مكة] تكسير جدار تكسير بلاط الحمام 04:15:05 2022. 26 [مكة] قص أبواب بالصاروخ تكسير جدار تكسير بلاط 03:15:05 2022. 26 [مكة] شغل بلاط مع أشرف مهندس بدون اى عيوب 08:51:41 2022. 16 [مكة] معلم بلاط لجميع انواع البلاط والسيراميك وبورسلان 22:45:01 2022.
إعلانات مشابهة
13 [مكة] غير محدد
متلازمة برادر ويلي (Prader–Willi syndrome PWS) هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر جداً، ينتج عن غياب أو عدم ظهور سبعة مورثات أو بعض منها في الكروموسوم رقم (15)، أو وجود حذف في أجزاء هذا الكروموسوم chromosome 15q partial deletion الذي يرثه الطفل عن والديه، وأول محاولة لوصف هذه المتلازمة كانت في العام 1954 عن طريق العلماء Andrea Prader, Heinrich Willi وزملائهم الباحثين الآخرين في سويسرا، وتمثل الإصابة بهذه المتلازمة 1 من 12. 000 طفل، و1 من 15. 000 من المواليد الأحياء. وتتسم هذه المتلازمة بميل المصابين بها إلى الإفراط في تناول الطعام، وقصر القامة وصعوبات التعلم، ويتم التشخيص التقليدي لهذه المتلازمة إكلينيكياً من خلال السمات والمظاهر العامة، لكن حالياً يتم تشخيصها عن طريق الفحص الوراثي، لذلك فالفحص الوراثي من الضروري أن يتم للمواليد الجديدة التي تتسم بضعف التوتر العضلي Hypotonia والمرونة الزائدة، ويفيد التشخيص المبكر لهذه المتلازمة في التدخل المبكر وتقديم العلاج الطبي المناسب لهرمون النمو، حيث قد يتم حقن هرمون النمو لأطفال متلازمة برادر ويلي الأمر الذي يساعد في زيادة خطى النمو وزيادة الكتلة العضلية، وقد يخفف من التناول المفرط للطعام وزيادة الوزن.
يشاهد أيضاً قصر القامة قصور الغدد التناسيلة ناقص الغونادوتروبين مع صغر الأعضاء التناسلية و البلوغ الناقص. يعاني هؤلاء الأطفال من نقص المقوية الشديد صعوبات الإرضاع فشل النمو في فترة الرضاعة. يتطور عند هؤلاء الأطفال بعد عدة سنوات شهية غير مسيطر عليها مما يؤدي إلى بدانة مركزية شديدة, حيث يأكل هؤلاء الأطفال بشكل مستمر إلا إذا لم يتوفر الطعام. قد تتطور الاختلاطات المرافقة للبدانة مثل توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم و الاختلاطات القلبية التنفسية ( متلازمة بيكويكيان Pickwickian syndrome) يوجد تخلف عقلي خفيف مشاكل السيطرة على الاندفاع مميزة لمتلازمة برادر ويلي. ما هي معالجة متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟ لا يوجد علاج جذري لمتلازمة برادر -ويلي عند الأطفال, و يمكن عند المريض الوسطي محاولة ضبط الحمية, لكن من الصعب تنفيذ ذلك. و رغم أن الأطفال المصابين قد يعيشون فترة حياة طبيعية لكن اختلاطات البدانة مثل توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم و حدوث الداء السكري قد يؤديان للموت الباكر..... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - عن كتاب مبادئ طب الأطفال: ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - Copyright © - آخر تحديث 21/1/2013
يجب فحص الذكور جيدًا لتحديد وجود مشكلة الخصيتين الخفيتين. ويفحص كذلك الغدة الدرقية. يحتاج الرضع إلى تقنيات تغذية خاصة، ويحتاج الصغار للعلاج الطبيعي لتقوية العضلات وعلاج مشكلات النطق. تُعدل الخصية الخفية من تلقاء نفسها ولكن تحتاج أخيانًا إلى علاج هرموني أو جراحي. يمكن أن يؤدي العلاج بهرمون النمو إلى تطبيع الطول وزيادة كتلة الجسم النحيل وزيادة الحركة وتقليل كتلة الدهون. حقن Somatropin علاج طويل الأمد لمرضى الأطفال الذين يعانون قصور النمو بسبب متلازمة برادر ويلي (PWS). متلازمة ويليامز هي كذلك حالة جينية نادرة، تسبب مشكلات التطور ونمو الطفل. تتضمن مشكلات في الأوعية الدموية، صعوبات التعلم. أعراض متلازمة ويليامز تتعدد أعراض تلك المتلازمة ما بين أعراض جسدية وسلوكية، وتشمل: ملامح وجه مميزة، مثل: الفم الواسع، الشفاه الممتلئة، الأسنان المتباعدة. مشكلات التغذية. اضطراب فرط الحركة وتشتت الذهن. انحناء داخلي للأصبع الخنصر. تأخر الكلام. رهاب مميز من بعض الأشياء. طول النظر. إنخفاض الوزن. وأعراض سلوكية وسمات، مثل: شغف وحب الموسيقى. كره ونفور من أي اتصال جسدي. تحسس نحو الأصوات الصاخبة. التودد أكثر من اللازم.
هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD) هي ما ينتشر استعماله. و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة. و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها. كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية. العلاج: لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض.. على سبيل المثال – يمكن استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة) – يجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن.
العلاج: هذه المتلازمة ليس لها علاج، في حين أن هناك الكثير من العلاجات التي تم وصفها للتقليل من الأعراض، فخلال مرحلة الطفولة لا بد أن يخضع الطفل للعلاج لتحسين مستوى التوتر العضلي، وكذلك بالنسبة للعلاج الوظيفي والعلاج النطقي، وفي مرحلة المدرسة فهؤلاء الأطفال يستفيدون من تنظيم البيئة التعليمية بشكل خاص وبحاجة إلى المزيد من المساعدة، وعبر مسيرتهم الحياتية فلا بد من مراقبة تناولهم للأطعمة ووضع القيود على هذا الأمر، خاصة أن المشكلة الأكبر التي تواجههم هي السمنة. References Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, et al (2007). Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation. Ding F, Li HH, Zhang S, et al (2008). SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) Deletion Causes Growth Deficiency and Hyperphagia in Mice. دكتوراه الفلسفة في التعليم الخاص والدامج ـ الجامعة البريطانية بدبي يعمل حالياً في إدارة رعاية وتأهيل أصحاب الهمم ـ وزارة تنمية المجتمع ـ دبي. له العديد من المؤلفات حول التقييم والتأهيل النفسي والتربوي وتشغيل الأشخاص ذوي الإعاقة. باحث مشارك مع مجموعة من الباحثين في جامعة الامارات العربية المتحدة للعديد من الدراسات المنشورة في مجال التربية الخاصة.
تستخدم أدوية مضادات التشنج للحد والسيطرة على النوبات. العلاج التواصلي الذي يتضمن لغة الإشارة، والتواصل بالصور. العلاج السلوكي الذي يقلل من فرط الحركة وتشتت الذهن ويساعد الطفل على التطور. متلازمة فشل النمو (laron syndrome) هي اضطراب جيني يحدث بسبب طفرة في جين (GHR) المسئول عن مستقبل هرمون النمو. تسبب تلك المتلازمة قصر القامة لعدم قدرة الشخص على استخدام هرمون النمو. تُلاحظ تلك المتلازمة من بداية الطفولة، وإذا لم تُعالج يصبح طول طول الذكور 4 قدم وطول النساء يصل إلى 4. 5 قدم. أعراض متلازمة فشل النمو لا تشمل الأعراض قصر القامة فقط، وتتضمن بعض الأعراض الأخرى، مثل: ضعف العضلات. انخفاض معدل السكر في الدم. البلوغ المتأخر وصغر حجم الأعضاء التناسلية. تشوهات الأسنان. أيدي وأرجل قصيرة. وجه مميز وجبهة بارزة. السمنة أحيانًا. شعر ضعيف وخفيف. تشخيص متلازمة فشل النمو تُشخص تلك المتلازمة عن طريق الأعراض والعلامات التي تظهر على المريض. يمكن إجراء بعض التحاليل للتأكد من معدلات بعض الهرمونات، حيث يلاحظ لدى مرضى تلك المتلازمة ارتفاع معدل هرمون النمو، وانخفاض معدل هرمون النمو الشبيه بالأنسولين. يمكن كذلك إجراء بعض الإختبارات الجينية لملاحظة وجود أي طفرات بالجين المسئول عن تلك المتلازمة.