متلازمة داون أو تثلث الكروموسوم 21 (Trisomy 21) تحدث بسبب اضطراب وراثي يسبب انقسام غير طبيعي للكروموسومات و ينتج عنه وجود نسخة زائدة كاملة أو ناقصة من الكروموسوم رقم 21 في الجنين. ونسبة انتشار متلازمة داون حوالي 0. 1% ومن الجدير بالذكر أن الذين يعانون من متلازمة داون يختلفون كثيراً في المظهر والشخصية والقدرات. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي يحدث تغيرات في النمو والسمات الجسمية لشخص متلازمة داون مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو وهذه السمات تتفاوت من مصاب لآخر. كما يعاني المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في القلب وانخفاض في حدة السمع والبصر. يمكن علاج بعض هذه المشاكل و ايضاُ الفحص الدوري لمصاب متلازمة داون يحميه من كثير من المشاكل و المضاعفات حيث يتم الكشف عنها مبكراً و بسرعة قبل تدهور الحالة. اسباب متلازمة داون أثناء الحمل تشمل ثلاثة أنواع مختلفة من الانقسام الخلوي الغير الطبيعي الذي يحدث للكروموسوم 21. وهذه الاختلافات تشمل:- النوع الأول يسمي Trisomy 21 يحدث بسببه 90% من متلازمات داون حيث ينشأ الكروموسوم الإضافي في البويضة أو الحيوان المنوي أثناء نمو كلاً منهم وبعد الإخصاب يظهر في خلايا الجنين 3 نسخ من الكروموسوم 21 و ليس نسختين كالفرد الطبيعي فيصبح العدد الكلي للكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم بدل من 46.
يعاني طفل متلازمة داون من الإصابة بصعوبة التنفس، بسبب مشكلات في الجهاز التنفسي. الوزن يكون زائد، ويكون قصير القامة بشكل ملحوظ. كيفية التعرف على الحمل في طفل منغولي بعد أن قمنا بالتعرف على حركة الجنين المنغولي في بطن أمه، نقدم لكم من خلال هذه الفقرة، أهم الفحوصات التي تستخدم من أجل التعرف على الحمل في الطفل المنغولي، وتتمثل هذه الفحوصات فيما يلي: فحوصات الثلث الأول من الحمل تقوم الأم خلال الثلث الأول من الحمل، بعمل تحليل هرمون الحمل، والذي يعرف باسم HCG، وهو يعتمد على قياس نسبة الدم، ولكنه لا يظهر بشكل دقيق إذا كان هناك خلل في كروموسومات الجينات أم لا. تلجأ الأم إلى عمل فحوصات بروتين البلازما، وعندما تظهر النتائج بنسبة قليلة للغاية في دم الأم، يدل على وجود خلل في كروموسومات الجنين مما ينتج عنه الحمل في طفل منغولي. كما أنه ينصح بإجراء فحوصات البروتين خلال الثلث الأول من الحمل، وذلك نظرًا لأن البروتين خلال الشهور الأخيرة من الحمل نسبته تكون متغيرة، ولا يمكن الاعتماد عليها بشكل كلي. اقرأ أيضًا: هل يمكن معرفة نوع الجنين في الشهر الثالث فحوصات منتصف أشهر الحمل خلال هذه الفترة من الحمل، تلجأ الأم إلى عمل فحوصات وتحاليل الدم الثلاثي، وهو يعد من أهم الفحوصات التي تظهر الحمل في طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث تصل نسبته إلى حوالي 80%، وعادة ما يفضل إجراء هذا التحليل خلال الأسبوع 15 من الحمل إلى الأسبوع 22.
على الرغم من توافر عدة فحوصات للكشف عن إحتمالية إصابة الجنين ب متلازمة داون ، إلا أنه لا يمكن معرفة هذا من خلال طول ووزن الجنين، يوجد نوعان من اختبارات ما قبل الولادة للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، هما: اختبارات الفحص يبين هذا النوع من الإختبارات، إحتمالية تعرض الطفل لمخاطر متلازمة داون، وهذا النوع من الإختبارات لا تضر الأم أو الطفل. إجراء تصوير بجهاز الموجات الفوق صوتية ثلاثي أو رباعي الأبعاد بين الاسبوع ال 11-14 من الحمل، وبهذا الفحص يتم قياس السائل الموجود تحت الجلد خلف رقبة الجنين، والذي يكون حجمه أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يوجد فحوصات مخبرية، بواسطة عينات دم، تتم بين الأسبوع ال 15-20 من الحمل (BHCG - ESTRIOL - INHIBIN A - AFP)، ودقة هذه الفحوصات بين 80-85%. اختبارات التشخيص يوفر هذا النوع من الإختبارات إجابة محددة لإحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. يزيد هذا الإختبار من خطر الإجهاض ، لذلك يمكن فقط تعريض النساء المعرضات لخطر متزايد، أو اللاتي أنجبن أطفالاً سابقين يعانون من تشوهات خلقية، أو لديهن تاريخ عائلي. أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) يتم إدخال إبرة، موجهة بالأشعة فوق الصوتية، عبر بطن الأم لأخذ عينة من خلايا المشيمة، ثم يتم اختبار هذه للكروموسومات سواء المفقودة، أو الزائدة أو غير الطبيعية.
هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (بالإنجليزية: Human chorionic gonadotropin) وهو هرمون تنتجه المشيمة. هرمون الاستريول غير المقترن (بالإنجليزية: Unconjugated estriol) وهو شكل من أشكال هرمون الاستروجين المنتج في الجنين والمشيمة. هرمون الإنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A) وهو هرمون تنتجه المشيمة. عند ظهور نتائج غير طبيعية يجب على الأم الخضوع للمزيد من الفحوصات لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. الفحص التكاملي (بالإنجليزية: Integrated screening) يشمل الفحص التكاملي إجراء فحص الشفافية القفوية و فحص هرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية وقياس نسبة بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل (بالإنجليزية: Pregnancy-associated plasma protein-A) متبوعاً بفحص الدم الرباعي في الثلث الثاني من الحمل، بمعدل دقة يبلغ 95% ويمكن من خلاله وضع احتمال تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. فحص الحمض النووي غير الخلوي (بالإنجليزية: Prenatal cell-free DNA screening) تؤخذ من الأم عينة دم ليتم فصل دم الأم والحمض النووي للطفل يمكن إذا أظهر التحليل إيجابية النتائج، أو وجود احتمالية وجود احتمالية إصابة الجنين بخلل في الكروموسومات يجب على الأم الخضوع لفحص بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
أعراض مرض متلازمة داون الشائعة هي: رأس قصير وعنق قصير. وجه مسطح وعينان مائلتان للأعلى. أذان مسطحه وموضعها منخفض عن الطبيعي. يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدا بالنسبة للفم. تميل الأيدي إلى أن تكون واسعة بأصابع قصيرة وهناك فقط ثنية واحدة في راحة اليد. تميل المفاصل إلى أن تكون أكثر مرونة وقد تنقص العضلات. قد يعاني المريض من تأخر في النمو وعلى الرغم من أن حجم الجنين قد يكون طبيعيا إلا أنه لا ينمو طبيعيا. تحدث السمنة مع التقدم في العمر. يبلغ متوسط الطول للرجل المصاب بمرض متلازمة داون 5 أقدام وللإناث 4 أقدام و9 بوصات. انخفاض في الوظيفة الذهنية وقد يتراوح معدل الذكاء من إعاقة خفيفة إلى متوسطة. كيفية تشخيص تناذر داون علاج متلازمة داون في معظم الأحيان يتم تشخيص مرض متلازمة داون بينما لا يزال الجنين في الرحم. ويوصى بالكشف الروتيني في جميع حالات الحمل بغض النظر عن عمر الأم. في الثلث الأول والثاني من الحمل، يمكن استخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية للكشف عن مرض متلازمة داون. أيضاً إذا أظهرت اختبارات الفحص شلل الحبل الشوكي وغيرها من التشوهات الوراثية، فيوجد احتمال الإصابة بمرض متلازمة داون. ويوجد اختبارات تشخيصية محددة وتشمل بزل السلي.